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Papel de la enfermera en el Programa de Genetica

Papel de la enfermera en el Programa de Genetica

RESUMEN:

Se
exponen las funciones de la enfermera en el Programa de Genética en la Atención Primaria de Salud, en Cuba en el año 2003,
resaltando la importancia de la labor de la enfermera como miembro del equipo
municipal de genética, donde desempeña funciones asistenciales, sociales y
comunitarias unidas a la docencia e investigación, constituyendo el eslabón
fundamental entre el especialista de genética clínica, el master en
asesoramiento genético y la comunidad.

PALABRAS
CLAVES:
Programa de Genética, Funciones de enfermería.

 

INTRODUCCION:

La
genética es la ciencia que estudia la herencia y la trasmisión de los
caracteres en los individuos, así como la forma en que estos pueden expresarse (1)
El
vertiginoso desarrollo del sistema de salud cubano ha colocado a las
malformaciones congénitas entre las primeras causas de morbimortalidad infantil
ya que otras como las infecciones y la desnutrición han ido disminuyendo (2)
La
creación de un servicio de diagnóstico prenatal para la detección oportuna de
estos desórdenes  en la atención
consagrada a pacientes afectados y sus familiares, así como la prevención y el
diagnóstico precoz de muchas de estas afecciones mediante el programa municipal
de genética médica, garantizan en gran medida la calidad de vida de estas
personas y la seguridad de una descendencia sana a la población en edades
productivas. La finalidad de establecer un diagnóstico prenatal radica en la
posibilidad de establecer la prevención de algunas enfermedades prenatales,
poder realizar un asesoramiento genético de aquellos que tengan un determinismo
hereditario y finalmente llevar a cabo procedimientos terapéuticos intraútero
(3)
La
enfermera como miembro del equipo municipal de genética desempeña
funciones asistenciales, sociales y comunitarias, unidos a la docencia e
investigación constituyendo el eslabón fundamental entre el especialista de
genética clínica, el master en asesoramiento genético y la comunidad; ejecuta
programas esenciales para garantizar la salud de la población y la atención de
avanzada a embarazadas y mujeres de riesgo preconcepcional y es la armazón
donde se funde la estructura de este servicio que no pudiera prescindir de su
actividad y sus cuidados. (4)

Con
nuestro trabajo nos proponemos reflexionar acerca del papel de la enfermera en
el programa de genética, profundizando en el conocimiento de la actividad que
desarrolla este importante miembro del equipo de salud. (5)
 
  
DESARROLLO:

Actualmente
el Programa de Genética consta de varios subprogramas, unos encaminados al
diagnóstico prenatal y otros al diagnóstico precoz y al tratamiento oportuno
de enfermedades hereditarias, para de esta manera, prevenir, entre otras cosas,
el retraso mental y las discapacidades físicas en los niños.
Además
la genética médica se ocupa de la atención a la familia cubana vista
integralmente, enfrentando afecciones con componentes hereditarios tales como la
diabetes y las coronariopatías, donde la correcta dispensarización 
permite la prevención en los familiares que aún no están afectados. 

Programas
de diagnóstico prenatal: 

I.         
Diagnóstico de defectos de cierre del tubo neural: por cuantificación
de alfafetoproteína en suero materno (AFP/ SM).
II.       
Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías, específicamente la anemia
falciforme: por estudio de electroforesis de hemoglobina.
III.    
Diagnóstico prenatal de malformaciones incompatibles con la vida: por
ultrasonido fetal.
IV.    
Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas: por estudio citogenética
fetal en embarazadas con 38 años o más.
V.      
Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas por ecocardiograma
fetal a embarazadas de alto riesgo tales como las pacientes epilépticas, diabéticas
y con antecedentes personales o familiares de malformaciones cardiovasculares. 

Programa
de diagnóstico precoz de enfermedades genéticas. 

VI.
Detección de Fenilcetonuria mediante la cuantificación de Fenilalanina en
sangre capilar tomada a todos los recién nacidos entre los 5 y 15 días de
edad.
 

Funciones
de enfermería

 

I.         
AFP/ SM

1.     
Garantiza la cobertura controlando la indicación de la prueba de AFP al
100% de las captaciones precoces e intermedias con menos de 19 semanas de edad
gestacional.
2.     
Será responsable de citar a todos los casos con AFP elevada (mayor de
2.00 mon)
3.     
Traslado de las muestras de suero para ser procesadas en el laboratorio.
4.     
Entrega de los resultados normales a los consultorios.
5.     
Participa en la consulta de evaluación junto al especialista en genética
y al ultrasinidista.
 

II.      
Anemia falciforme.

1.     
Garantiza la cobertura logrando la indicación de la electroforesis de
hemoglobina al total de las embarazadas captadas.
2.     
Traslado de las muestras de sangres para ser procesadas en el centro
provincial de genética.
3.     
Cita a todas las parejas reportadas como portadoras de Hb AS o AC.
4.     
Extracción de la muestra a la pareja y asesoramiento genético.
5.     
Interconsulta con especialista en genética clínica.
 

III.   
Ultrasonido fetal

1.     
Contribuir a que los ultrasonidos indicados sean realizados a todas las
embarazadas entre 22 y 24 semanas, por el personal debidamente capacitado para
este proceder.
 

IV.   
Estudio cromosómico fetal.

1.     
Garantiza que el total de las embarazadas con 38 años o más asistan a
la consulta de riesgo.
 

V.      
Diagnóstico de cardiopatías congénitas.

1.     
Garantiza que todas las gestantes de riesgo asistan a la consulta
especializada.
 

VI.   
Fenilcetonuria

1.     
Garantiza que el total de los recién nacidos sean estudiados.
2.     
Adiestra a todo el personal de salud sobre la técnica de toma de la
muestra.
3.     
Recepciona las muestras semanalmente.
4.     
Entrega de las muestras recepcionadas en el centro provincial de genética.
 
VII.
Docencia

1.     
Participa en la capacitación del total del personal de enfermería en el
programa de genética.
2.     
Brinda educación para la salud a la comunidad. 

 

VIII.       
Investigaciones

1.     
Participa en la confección de las investigaciones realizadas por el
departamento de genética.
2.     
Presenta los trabajos de investigación en los eventos de base y
municipales.
 

CONCLUSIONES:

El
trabajo de la enfermera del equipo de genética hace posible el desarrollo de
Programas de Tecnología Avanzada para el diagnóstico, prevención y
tratamiento de enfermedades de etiología Genética ofreciendo a la familia
cubana la opción de la interrupción cuando el diagnóstico prenatal es en
etapas tempranas del embarazo así como la posibilidad de optar por una mejor
calidad de vida a aquellos que están afectados por enfermedades genéticas.
La
enfermera acerca a la atención primaria un servicio de nivel secundario y
terciario, al permitir el acceso a procederes muy complejos en la propia
comunidad, a la vez vincula a los especialistas con los problemas de la población,
siendo el mecanismo retroalimentador de este servicio tan novedoso y
especializado.
Es
la labor educadora de la enfermera un arma de incuestionable valor para la
educación de la población y otros miembros del equipo de salud.
 

BIBLIOGRAFÍA:

1.Emery´s:
Genética Médica, 10ma edición, 2001.
2.A.
Sánchez Cascos: Manual de Genética Médica,
Editorial Ciencias Médicas, 1995.
3.Álvarez
Sintes, R: Temas de Medicina General
Integral, Editorial Ciencias Médicas, 2001.
4.Organización,
desarrollo y control del Proceso Docente Educativo en la APS. MINSAP. Área de
Docencia e Investigaciones. 2001.
5.Introducción
a la Medicina General Integral. Selección de temas. Colectivo de autores. La
Habana. 2001  
AUTORES:

1.
Dra. Bárbara de los Ángeles García Hernández
   
Especialista de Primer Grado en
Medicina Interna
   
Profesora Asistente Facultad de
Ciencias Médicas ?Dr. Miguel Enríquez?
2.
Enfermera Dora Degurnay Leguén
   
Responsable del Programa de Genética.
Municipio Regla.

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