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Diagnostico Prenatal de aberraciones cromosomicas en…

Diagnostico Prenatal de aberraciones cromosomicas en…

Resumen
El Diagnostico Prenatal (DPN) de desordenes cromosómicos y de un único gen normalmente requiere de técnicas invasivas, como la Amniocentesis o la Biopsia de Vellosidades Corionicas, mediante las cuales se puede obtener material de origen fetal. Los procedimientos de DPN son invasivos y conllevan un bajo riesgo de aborto. El motivo mas frecuente para recomendar un diagnostico prenatal es la edad de la madre. Otras razones incluyen un historial familiar de anormalidades de tipo cromosómico, de un único gen o de carácter estructural y un riesgo elevado predicho en función de los resultados obtenidos en los análisis exploratorios. Durante el año 2003 se realizaron en nuestro municipio un total de 51 DPN por lo que decidimos realizar el siguiente trabajo.

Palabras claves: Aberraciones cromosomicas estructurales, aberraciones cromosomicas numericas, Diagnostico Prenatal.

Objetivos Generales:
Caracterizar el número de diagnósticos prenatales positivos realizados a gestantes clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatias en el Municipio de Guanabacoa en el año 2003.

Específicos:
Relacionar la edad avanzada de la madre y la aparición de aberraciones cromosómicas.
Determinar la relación entre los marcadores ultrasonográficos y bioquímicos positivos y las aberraciones cromosómicas.
Describir la aparición de aberraciones cromosómicas entre las gestantes con antecedentes de hijos previos o de familiares con alteraciones cromosómicas.
Conocer la conducta seguida por los padres una vez recibido el resultado positivo del diagnóstico prenatal.

Material y Método
Se estudiaron un total de 51 pacientes atendidas en la consulta de Riesgo Genético del Municipio de Guanabacoa en el periodo comprendido del 1ro de Enero del 2003 al 31 de Diciembre del 2003 las cuales fueron clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatías y a las que se les realizó asesoramiento genético al respecto y posterior Amniocentesis en el Centro Provincial de Genética Médica.

Se tuvieron en cuenta como criterios diagnósticos para indicar la Amniocentesis la avanzada edad materna (38 años o más), el diagnóstico de un hijo previo con aberración cromosómica, la presencia de marcadores ultrasonográficos y/o bioquímicos positivos y los antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales.

Los resultados de Amniocentesis fueron obtenidos del Libro de Amniocentesis del Departamento de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica.

Todos los casos recibieron asesoramiento genético al recibir el resultado del diagnóstico prenatal y en los casos positivos se brindaron opciones a los padres de continuar o interrumpir el embarazo, respetándose siempre las decisiones de los padres.

En los casos interrumpidos los fetos fueron estudiados en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Materno de Guanabacoa.

Los resultados del trabajo se exponen en forma de tablas haciéndose conclusiones y recomendaciones al respecto.

Tabla
# 1.
Distribución de las pacientes clasificadas como riesgo genético incrementado
de cromosomopatias según criterios diagnósticos.

          
Diagnósticos

#
de casos

Avanzada
edad Materna.   
(38 años o más)

44

Hijo
previo con aberración cromosómica

4

Marcadores
ultrasonográficos y bioquímicos  positivos

4

Antecedentes
familiares dealteración cromosómica

1

 Total

51

Tabla
#2.  Distribución por edad de las pacientes clasificadas como
riesgo genético incrementado de cromosomopatias.

Edad
Materna

#
de pacientes

Casos
Positivos

%

 38
años

13

1

7,69

 39
años

12

0

0.00

 40
años

11

1

9.09

 41
años

6

1

16.6

 42
años

1

0

0.00

 43
años

0

0

0.00

 44
años

1

1

100

 Total

44

4

9.09

Tabla
# 3.
Distribución de las pacientes clasificadas como riesgo incrementado de 
cromosomopatías por  la
presencia de marcadores ultrasonográficos y bioquímicos positivos.

Edad

Antecedentes

Marcadores 
ultrasonográficos

Marcadores 
bioquímicos

Resultado
de 
Amniocentesis.

21
años

+

-

+

-

25
años

+

+

-

-

26
años

-

+

-

+

37
años

+

+

-

-

Total

3

3

1

1

Tabla
# 4.
Distribución de las pacientes clasificadas como riego genético incrementado de
cromosomopatias por antecedentes de las mismas y resultado de Amniocentesis.

Diagnóstico 
/    Edad
materna 

Resultado
de Amniocentesis

Hijo
previo con alteración cromosómica

-

 
Síndrome de Down 
(26 años)      
     

-

 
Síndrome de Down 
(30 años)           

-

 Síndrome
de Down   (34 años)             

-

Translocación  
balanceada     (35
años)

+

Antecedente
Familiar de Alteración cromosómica

-

Translocación
no balanceada      
(34 años)

-

Tabla
#5.
Distribución de resultados positivos de Amniocentesis según tipo de
cromosomopatias y la conducta seguida por los padres.

Resultados
de Amniocentesis/Edad materna

Conducta

  
Alteraciones Numéricas: 5                    

   

     
– Síndrome de Turner   
(26 años)

Interrupción      

     
– Mosaico Klinefelter     
(41 años)

Interrupción

       
-Super hembra            
(40 años)

No
interrupción

       
-Super Macho             
(38 años)

No
interrupción     

      
– Síndrome Down         
(44 años)

 Interrupción     

 Alteraciones
Estructurales:1                 

     
1

Translocación
balanceada heredada

No
interrupción      

   
TOTAL

     
6

Conclusiones
En nuestro estudio obtuvimos un resultado de diagnóstico prenatal positivo por cada11 pacientes con edad materna avanzada estudiada.
La mitad de las pacientes con marcadores ultrasonográficos y/o bioquímicos positivos tuvieron diagnóstico prenatal positivo.
La décima parte de las gestantes de nuestro estudio tenían antecedentes de alteraciones cromosómicas y los resultados de diagnóstico prenatal fueron negativos en todos los casos.
La conducta seguida por los padres en la mitad de los casos fue continuar el embarazo.

Recomendaciones
Difundir entre los médicos y enfermeros los criterios diagnósticos de alteraciones cromosomicas para así garantizar la identificación de las familias en riesgo y su remisión a consulta de genética para brindar Asesoramiento Genético preconcepcional, prenatal o postnatal según sea el caso.

Autores:
Dra. Karina Kemell Martinez (karina.kemell@infomed.sld.cu). especialsta de 1er. Grado en MGI, asistente, máster en asesoramiento genético. 
Dra. Dolores Carrillo Martinez (dolores.carrillo@infomed.sld.cu) . especialista de 1er.grado en Genética Clínica, instructor. 
Dra. Denia Beltrán Guisado (denia.beltran@infomed.sld.cu), especialista de 1er. Grado en MGI, master en asesoramiento genetico. 
Lic Nereyda Perez Gomez, Master en Asesoramiento Genetico. Centro Municipal de Genética de Guanabacoa.

Enero 2005.

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